8p-綜合征
臨床醫(yī)學

        8P-綜合征為一條8號染色體短臂部分缺失、缺失部分為P21→pter而引起的臨床畸形表型。多數(shù)病例為新發(fā)生(denovo)。少數(shù)(約5%～10%)由親代平衡易位攜帶者遺傳。1979年由Reiss最早報道。臨床表現(xiàn):宮內或產后開始生長遲緩,小頭,頭蓋狹窄    （共 215 字）     [閱讀本文] >>