播散性淺表性光線性汗孔角化癥1例致病突變位點的鑒定及功能初探

摘要： 目的 對播散性淺表性光線性汗孔角化癥的突變位點進行鑒定并初步探討其功能。方法 對患者的外周血進行采樣，收集全基因組DNA,采用PCR結合Sanger測序驗證突變位點。構建野生型和突變型5-焦磷酸甲羥戊酸脫羧酶(MVD)相關真核表達載體，通過免疫印跡法檢測MVD相關突變對蛋白在細胞中溶解度的影響。結果 測序發(fā)現，MVD cDNA,c.746T>C是該患者的致病位點，此突變屬于播散... （共6頁）