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先天性無(wú)虹膜1家系臨床特征及基因檢測(cè)分析

陸軍軍醫(yī)大學(xué)學(xué)報(bào) 頁(yè)數(shù): 7 2024-06-12
摘要: 目的 分析先天性無(wú)虹膜1家系遺傳學(xué)特點(diǎn),了解PAX6基因突變特點(diǎn)及臨床表型的差異。方法 收集該家系的病史及臨床資料,進(jìn)行全外顯子基因測(cè)序檢查及數(shù)據(jù)分析,應(yīng)用同源建模服務(wù)器SWISS-MODEL構(gòu)建對(duì)應(yīng)的蛋白質(zhì)模型進(jìn)行分析。結(jié)果 本家系中4名發(fā)病者均因虹膜缺失存在畏光、睜眼困難癥狀,相同臨床表型為無(wú)虹膜、白內(nèi)障、黃斑中心凹發(fā)育不良,還存在個(gè)體差異表型?;驒z測(cè)結(jié)果顯示:4名發(fā)病者... (共7頁(yè))

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