中國恩施土家族苗族自治州高度近視患者SCO2基因新突變(英文)
國際眼科雜志
頁數(shù): 5 2024-01-08
摘要: 目的:探討SCO2(OMIM 604272)基因在恩施土家族苗族自治州高度近視患者中的致病性變異。方法:共招募384例高度近視患者,其中至少一眼球鏡度數(shù)≤-6.00 D,且眼軸長度≥26.00 mm。應(yīng)用苯酚-氯仿法從5 mL外周靜脈血中提取DNA。通過Sanger測(cè)序以鑒定SCO2第2外顯子的致病性變異。運(yùn)用計(jì)算機(jī)預(yù)測(cè)軟件對(duì)檢測(cè)到的變異進(jìn)行評(píng)估。來自同一地區(qū)的288名健康人群... (共5頁)