ANK1基因突變導致遺傳性球形紅細胞增多癥1例報告

摘要： 目的 遺傳性球形紅細胞增多癥（HS）是一組遺傳異質(zhì)性疾病，其突變基因型較多，本文旨在加深對HS相關基因突變的理解，包括ANK1、SPTA1、SPTB、SLC4A1和EPB42基因等。方法 回顧性分析1例經(jīng)基因檢測發(fā)現(xiàn)ANK1突變的HS患兒的臨床資料，并學習相關文獻。結果 經(jīng)Sanger測序驗證，患兒所攜帶的c.3179C>T(p.Pro1060Leu)變異為ANK1基因編碼區(qū)錯... （共5頁）