Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良心臟損害的相關(guān)研究進展
國際神經(jīng)病學(xué)神經(jīng)外科學(xué)雜志
頁數(shù)： 6 2024-12-15
摘要： Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良（EDMD）是由核膜蛋白編碼基因缺失引起的遺傳性肌營養(yǎng)不良，發(fā)病率極低，約為0.39/10萬。其遺傳方式大部分為X性連鎖隱性遺傳和常染色體顯性遺傳，少數(shù)為常染色體隱性遺傳。其基因特異性導(dǎo)致本病亞型眾多，不同亞型之間臨床表現(xiàn)各異，但通常表現(xiàn)為肌肉萎縮、關(guān)節(jié)攣縮和心臟疾病的三聯(lián)征。心臟受累在患者中普遍存在且伴隨疾病始終。心臟疾病主要表現(xiàn)為室上性... （共6頁）
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