家族性黑棘皮病一家系4例臨床特征與遺傳學分析

摘要： 目的 探討家族性黑棘皮病患者的臨床特征及遺傳學特點。方法 收集家族性黑棘皮病一家系4例患者的臨床信息，提取1例患者外周血DNA,應用探針捕獲高通量測序檢測外顯子組，對檢出的變異進行Sanger測序驗證，并分析其致病性，對其余3例患者進行相同突變位點Sanger測序檢測。結果 家系中例1為5歲女性患兒，例2為患兒35歲父親，例3為患兒19歲堂姐，例4為患兒41歲伯父。該4例患者臨... （共6頁）

家族性黑棘皮病基因檢測FGFR3基因突變身材矮小