基于全外顯子測(cè)序技術(shù)對(duì)兒童肥胖癥的遺傳病因及臨床表型研究

摘要： 目的 探討非綜合征型兒童青少年肥胖癥的遺傳學(xué)病因及臨床表型。方法 收集2020年1月至2022年6月在江西省兒童醫(yī)院內(nèi)分泌遺傳代謝科就診住院的7～14歲非綜合征型肥胖癥患兒共計(jì)391例。采用全外顯子測(cè)序篩查潛在的遺傳學(xué)病因并對(duì)含肥胖目標(biāo)基因基因拷貝數(shù)變異（CNV）及79個(gè)已報(bào)道的肥胖癥候選基因進(jìn)一步分析，采用美國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與基因組學(xué)學(xué)會(huì)（ACMG）指南對(duì)變異評(píng)級(jí)，并對(duì)基因變異及... （共8頁(yè)）