多種酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥的發(fā)病機制及診斷難點

摘要： 多種酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥（multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency,MADD），又稱戊二酸尿癥Ⅱ型，是一種由編碼電子轉(zhuǎn)移黃素蛋白或電子轉(zhuǎn)移黃素蛋白脫氫酶的基因缺陷引起的常染色體隱性遺傳病，主要影響脂肪酸和特定氨基酸的β-氧化以及膽堿的代謝。根據(jù)發(fā)病時間與臨床表現(xiàn)的差異，MADD被劃分為3型：Ⅰ型新生兒起病，伴有先天畸形；Ⅱ型新生兒起... （共6頁）