基于IlluminaMiseq測序技術(shù)的8000份標(biāo)本HLA分型檢測結(jié)果分析

摘要： 目的利用IlluminaMiseq二代測序(NGS)技術(shù)進(jìn)行HLA分型工作并分析其結(jié)果的準(zhǔn)確性。方法利用IlluminaMiseq二代測序技術(shù),對8000人份血液標(biāo)本進(jìn)行HLA-A,HLA-B和HLA-DRB1位點的分型工作。為驗證二代測序技術(shù)的準(zhǔn)確性,同時選取1000人份血液標(biāo)本進(jìn)行一代測序(PCR-SBT)分型實驗,比較兩種測序方法所得分型結(jié)果。結(jié)果分型結(jié)果顯示PCR-NGSHLA分型技術(shù)獲得的數(shù)據(jù)與一代測序PCR-SBT技術(shù)數(shù)據(jù)完全吻合,且利用NGS測序技術(shù)的8000人份標(biāo)本中高分辨率結(jié)果7908份(含G族1058人份),中分辨率結(jié)果92份,高分辨率比例達(dá)到98.85%。結(jié)論利用NGS測序技術(shù)進(jìn)行HLA分型可以大大減少實驗工作量,提高高分辨率結(jié)果比例,更容易對罕見型和新等位基因進(jìn)行鑒定,在工作量大,時間緊迫時相對于傳統(tǒng)的一代測序分型有明顯優(yōu)勢。 （共4頁）