Illumina測(cè)序技術(shù)在母血檢測(cè)胎兒非整倍體中應(yīng)用

摘要： 目的研究Illumina測(cè)序技術(shù)在母血中檢測(cè)胎兒非整倍體的可行性,及其在無(wú)創(chuàng)性產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用前景。方法 68例孕12-39周具有產(chǎn)前診斷指征的單胎妊娠孕婦抽取外周血進(jìn)行離心、提取血漿中游離DNA,運(yùn)用Illumina Hiseq2000測(cè)序技術(shù)進(jìn)行DNA測(cè)序及統(tǒng)計(jì)分析。結(jié)果 68例孕婦通過(guò)Illumina測(cè)序技術(shù)檢測(cè)出3例21三體,2例18三體、1例13三體及1例47,XYY。因?yàn)闉l死胎兒羊水脫落細(xì)胞活力極低而致羊水培養(yǎng)失敗,傳統(tǒng)型染色體核型分析未檢測(cè)出1例21三體。結(jié)論 Illumina測(cè)序作為一種無(wú)創(chuàng)性產(chǎn)前診斷技術(shù),可準(zhǔn)確地篩查21、18、13、X、Y等染色體非整倍體異常,具有安全、準(zhǔn)確率高及假陽(yáng)性率低的優(yōu)點(diǎn),值得臨床推廣。 （共3頁(yè)）